血液・造血器の病気

その他の先天性凝固因子欠乏症

　止血血栓の形成に関わる凝固因子は図14に示すように多数あり、それぞれの凝固因子欠乏症は出血傾向を示します。いずれも責任遺伝子（それぞれの凝固因子の遺伝情報をもつ遺伝子領域）が特定されており、それぞれ原因遺伝子変異も特定されている症例が数多くあります。

　これらは、ほとんど常染色体劣性遺伝（フィブリノゲン異常症は常染色体優性遺伝）形式をとるので、頻度はまれで、血友病に比べて出血症状の程度も軽度です。しかし、男女両性に発症し、とくに女性での月経過多、あるいは卵巣出血が問題になることがあります。

　特徴的な出血症状を示すものに第XIII因子欠乏症があり、創部でいったん止血したのち数時間〜１両日後に再出血（後出血）するのが特徴です。出生直後に臍帯出血がみられます。この出血は、フィブリノゲン欠損症、プロトロンビン欠乏症でもみられることがあります。

　一般に、凝血学的スクリーニング（ＰＴ、ＡＰＴＴ、フィブリノゲン）検査などでそれぞれの欠乏症が疑われた場合、個々の凝固因子の活性を測定することで確定診断が得られます。同時に家系内を検索し、遺伝性かどうかを判断します。遺伝子診断が可能な場合もあります。

　一度は専門医を受診し、正確な診断を受けることが必要です。出血時の治療は、その症状を考慮したそれぞれの欠乏因子の止血レベル・血中半減期を参考に補充療法を行います（表18）。

後天的第Ⅷ因子インヒビター

　まれに、高齢者や膠原病の患者さんに第Ⅷ因子に対する自己抗体（インヒビター）が生じ、血友病に似た出血症状が生じることがあります。このような症例には、血友病インヒビター症例と同様に、バイパス療法として活性型プロトロンビン複合体あるいはリコンビナント第Ⅶａ因子製剤を用い、また免疫抑制療法を併用することもあります。

（名古屋大学医学部保健学科教授　小嶋哲人）

図14　止血血栓形成における血液凝固の流れ

表18　先天性凝固因子欠乏症の補充療法