脳・神経・筋の病気

　大部分がユダヤ人の家系に発症する、常染色体劣性形式をとる遺伝性の疾患です。日本では類似の報告はみられますが、典型的な本症は報告されていません。

　自律神経症状と末梢神経症状が中核になります。出生時から哺乳障害、成長障害、反復性の呼吸器感染症がみられ、自律神経障害として、起立性低血圧（起立時の失神発作）、流涙分泌障害（角膜潰瘍を起こしやすい）、味覚障害、痛みの鈍麻（痛みを不快な感覚とは感じない）、時に一過性の皮膚発赤（興奮時、食事時に顔面、胸部、四肢に大きな紅斑が出る。血管運動神経障害による）などが現れます。

　根治的な治療法はなく、対症療法にとどまります。人工涙液での角膜潰瘍対策などです。

　４分の１の患者さんは10歳までに死亡し、半数は22歳までに死亡するとの報告があります。

（興生会相模台病院副院長／北里大学名誉教授　齋藤豊和）