子どもの病気

　どの細胞にも父親由来と母親由来の相同な染色体が２本（１対）ずつありますが、これを相同染色体といいます。相同染色体が１本余分にあるものをトリソミー、１本足りないものをモノソミーといいます。たとえば21トリソミーというのは、21番染色体が３本あることです。どの染色体でもトリソミーやモノソミーは起こりえますが、多くの場合は流産し、出生に至るものは常染色体では13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーです。

　ある染色体の一部分のみ余分にあったり、あるいは足りなかったりすることを部分トリソミー、部分モノソミーといいますが、これはほとんどすべての種類の染色体で報告があります。ひとつの体に正常の細胞とトリソミーまたはモノソミーの細胞が混在することもあり、この状態をモザイクといいます。

（新潟大学医学部小児科准教授　小林武弘）